涵盖孕前基因筛查、叶酸代谢检测、地中海贫血筛查等优生优育相关基因检测服务。
共 1 项优生检测服务
症状表现婴儿期头围增长过快,超出正常发育曲线。幼儿期出现运动发育迟缓,如迟迟不会坐或走路。走路姿势不稳,容易无故摔倒。说话发音不清,或难以理解复杂话语。吞咽食物或水时出现困难或呛咳。视力逐渐模糊或出现眼球震颤。肌肉僵硬,活动时感觉不灵活或费力。 疾病概述当孩子出生后发育落后,或者成年人逐渐走路不稳、说话含糊时,背后可能是像亚历山大病这样的罕见遗传问题。它源于身体无法正常代谢某些物质,影响到神经系统