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马鞍山子宫内膜癌分子分型检测

临床应用

检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点,同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型

样本类型

(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;(二选一):;全血;唾液

检测方法

NGS

报告周期

10个工作日

价格

4800元

适用人群

相比单独MSI或单基因检测,我们通过36基因NGS+TCGA分子分型,一次检测覆盖4种亚型分类和用药指导,价格仅1540元。

适用人群

  • 新诊断子宫内膜癌患者,需明确TCGA分子分型以指导辅助治疗强度
  • 手术后需评估复发风险,区分预后最好(POLE型)与最差(CN-H型)
  • 考虑PD-1免疫治疗,需确认MSI-H状态(约25-30%患者)
  • 年轻患者(<50岁)或家族史强,需筛查林奇综合征(MMR胚系突变)
  • 复发/转移/难治性患者,需寻找靶向用药机会(PIK3CA、KRAS等)
  • 临床医生需整合分子分型与病理特征,制定个体化治疗方案

检测内容

本检测采用高通量测序(NGS)技术,全面分析36个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异,并整合TCGA分子分型。相比单独MSI检测(仅提供MSI状态)或单基因测序(如仅测POLE或TP53),我们一次检测即可完成NCCN指南推荐的分型流程:先检测POLE外切酶域(exon9-14)区分POLE突变型,再通过MSI评估(34个位点)区分MSI-H型,再通过TP53全CDS区分CN-H型,剩余为CN-L型。同时覆盖PTEN(约65%发生)、PIK3CA、ARID1A、CTNNB1等驱动基因,以及MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM全CDS用于林奇综合征筛查。不能发现深部内含子、UTR区域及极低比例嵌合体变异。

检测流程

采样便捷灵活:可送手术组织石蜡贴片(FFPE)、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织或穿刺活检组织,也可选择全血或唾液。无需空腹,无创口,全国范围支持邮寄样本(常温运输即可)。报告周期10个工作日,马鞍山本地可联系就近采样点或直接快递至实验室。

准确性说明

检测准确性依赖严格的NGS流程和质量控制。相比于单独MSI检测可能漏检林奇综合征(需直接测MMR基因),本检测直接测序MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM全CDS,可明确胚系突变,准确性更高。阳性结果(如MSH6胚系突变)需经Sanger测序验证,并提示患者及一级亲属进行遗传咨询和肠镜筛查。阴性结果(如TP53未突变)可排除CN-H型,但需注意NGS对CNV灵敏度有限。MSI-H阳性患者可明确PD-1治疗适应证(ORR约30-60%),POLE突变型提示预后最好(5年OS>95%),CN-H型需强化辅助治疗。

详细流程

  1. 咨询:临床医生评估患者适用性(新诊断/复发/家族史)并开具申请
  2. 样本采集:马鞍山可到院或邮寄套件,选择组织蜡块/切片/新鲜组织/血液/唾液
  3. 样本寄送:常温运输至实验室,确保样本完整(建议24小时内送达)
  4. 核酸提取:从FFPE或血液中提取DNA,质检合格后进入建库
  5. NGS测序:使用高通量平台检测36个基因全外显子及特定热点区域
  6. 数据分析:生物信息学分析SNV/INDEL/CNV/FUSION,并计算MSI状态和TCGA分型
  7. 报告生成:整合分子分型、用药指导、林奇综合征筛查结果,10个工作日内出具
  8. 临床解读:医生结合病理和分子结果制定治疗策略(辅助治疗/免疫/靶向/遗传咨询)

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我70岁了,刚确诊子宫内膜癌,做这个分子分型检测还有意义吗?
有意义。年龄不是分子分型的限制因素。本检测通过NGS分析36个基因,包括POLE、TP53、MMR基因等,可明确您的TCGA分子分型(POLE突变型/MSI-H/CN-H/CN-L),指导预后判断和辅助治疗强度。尤其CN-H型预后最差,需要强化治疗,而MSI-H型可考虑PD-1免疫治疗。无论年龄,分子分型均影响治疗决策。
我老公有肠癌家族史,我做这个检测对家人有参考价值吗?
非常有价值。检测覆盖MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM五个林奇综合征相关基因全CDS区。如果检出胚系突变,您本人及一级亲属(包括您老公和子女)都需进行遗传咨询和针对性肠镜、妇科等早筛。报告周期10个工作日,建议您与家人共同关注结果。
我在马鞍山,这个检测能发现PIK3CA和KRAS的热点突变吗?
能。本检测专门覆盖KRAS和PIK3CA基因的热点突变区域,用于辅助子宫内膜癌分子分型。PIK3CA是PI3K通路核心基因,KRAS属于MAPK通路,两者突变常见于子宫内膜癌,检出后可为靶向治疗(如PI3K抑制剂)和预后评估提供参考。
我在马鞍山,报告里MSI-H但MLH1甲基化没查,怎么知道是不是林奇综合征?
报告检出MSI-H但未检测MLH1甲基化时,需结合MMR基因胚系突变结果判断。如果MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM中检出明确胚系致病突变,则诊断为林奇综合征。如果未检出胚系突变,可能存在MLH1启动子超甲基化(多为体细胞性,不遗传),或NGS未覆盖的深度内含子突变,建议进一步做MLH1甲基化检测或遗传咨询。
我在马鞍山,报告多久能邮寄到?
报告周期为10个工作日,我们会在报告出具后第一时间通过电子版发送给您,同时纸质版报告会在3-5个工作日内通过顺丰快递寄出,您可凭单号追踪物流。如需加急,可联系客服安排。

注意事项

  • 本检测仅对送检样本负责,样本质量(如FFPE DNA降解)可能影响结果
  • 检测结果仅供临床参考,具体治疗方案请咨询主治医生
  • POLE突变需限定在外切酶域(exon9-14)才判定为POLE突变型
  • MSI-H患者PD-1治疗前需结合肿瘤负荷和患者整体状况
  • 林奇综合征阳性需进行Sanger验证,并建议一级亲属筛查
  • 早期子宫内膜癌(I-II期)分子分型可影响辅助治疗降阶梯或强化决策
  • 检测不覆盖深部内含子、UTR区域,嵌合体变异可能漏检
  • 价格1540元(终端售价),报告周期10个工作日
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

用户评价 (6条,均分4.8)

薛** 已验证 家族史筛查

老妈确诊子宫内膜癌后,医生说要做分子分型才能定方案。我最担心的就是基因信息泄露,毕竟这种数据太敏感了。咨询时客服反复跟我解释样本编码、数据脱敏流程,还签了专门的保密协议,确实让我安心不少。报告出来蛮快,医生也说结果很清晰。

机构回复

感谢您的信任。保护用户遗传信息安全和隐私是我们的首要原则,从样本接收、检测到报告生成的全链路都采用严格的去标识化管理,所有数据仅用于本次检测分析,请您放心。祝您的母亲治疗顺利!

2026-05-1515人觉得有用
侯** 已验证 结直肠癌

整个流程下来,接触了预约客服、送检指导和报告顾问,每个人的态度都非常好,专业且一致。没有出现前后说法不一或者互相推诿的情况,团队协作感觉很好。

机构回复

感谢您对我们团队服务的整体认可!我们通过系统培训和标准化流程,力求为用户提供无缝衔接、一致专业的服务体验。

2026-05-1312人觉得有用
孟** 已验证 术后复查

整个过程挺顺利的,客服响应快。唯一感觉可以改进的是,从样本寄出到报告生成,中间有几天状态没更新,心里有点没底,忍不住去问客服。希望以后状态更新能更频繁些,比如‘样本检测中’也能有个进度百分比之类的。

机构回复

非常感谢您的宝贵意见!等待期的状态透明度的确是我们持续优化的重点。我们正在升级系统,未来将尝试提供更细化的进度提示,以缓解您的等待焦虑。再次感谢!

2026-05-118人觉得有用
余** 已验证 肺癌家属

我是胃癌病人家属,陪着妈妈来做这个检测。对比我妈妈之前做的胃癌基因检测,这个的报告明显更“好看”。重点突出,关键结论在摘要页一眼就能看到,后面的数据是给医生看的。给我们家属的解读版本和给医生的专业版本是分开的,这个设计很人性化,各取所需。

机构回复

感谢您从对比视角给出的认可。我们设计了“患者摘要版”和“医生专业版”两份报告,正是为了满足不同使用者的需求。您的肯定是对我们设计理念的最佳鼓励。

2026-05-0645人觉得有用
龚** 已验证 淋巴瘤患者

我是自费来做的,感觉采样过程本身值这个钱,专业快速。但采样前的等待时间稍微长了点,在检查室门口坐了快半小时,有点焦虑。如果能更精确地预约时间,减少等待就好了。

机构回复

诚恳接受您关于等待时间的反馈。我们会进一步优化预约流程和时段安排,尽量减少您的等候时间。感谢您对采样专业度的肯定,我们会在流程效率上继续改进。

2026-04-2323人觉得有用
郭** 已验证 胃癌家属

我妈妈确诊后,主治医生建议做这个分型检测来决定后续治疗方案。整个流程比我想象的简单太多了,我们就在当地医院取样,由他们邮寄到检测中心,完全不用我们折腾。报告出来的速度也很快,没耽误治疗。最关键是报告结论非常清晰,直接指出了对应的靶向药可能,给了我们很大的希望。作为肺癌家属,这次体验让我对基因检测改观了。

机构回复

感谢您的认可。我们一直致力于优化院外送检流程,确保样本运输的时效性与安全性,让患者和家属能省心。精准的分型结果确实能为临床决策提供关键依据。祝您母亲治疗顺利!

2026-04-3051人觉得有用

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